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Constructeur de cohorte

4 299 418 travaux, canadiens par l’une de quatre routes.

Chaque état de filtre est une URL; l’URL est la requête; la requête est citable via /q/⟨hash⟩. La page, l’API et l’export analysent les mêmes paramètres.

La cohorte courante, diffusée en continu depuis la base de données : toutes les colonnes des travaux, les étiquettes machine, les scores provisoires et l'état de validation de chaque rangée. Les exportations sont plafonnées à 100 000 rangées. Crée un lien /q/ permanent pour cette requête exacte. Les mêmes filtres produisent toujours le même lien, qui que soit le demandeur.

Terme de recherche
Auteur ou autrice
Période
Ordre
Langue
Type
Domaine
Revue
Sujet
Genomics and Rare Diseases
Rétractation
Résumé
Source des données probantes
Devis d'étude
Accord des étiquettes
État des étiquettes

Les étiquettes directes de Codex et Gemma sont non validées et clairsemées. Les prédictions distillées couvrent la base complète et sont elles aussi non validées. Choisissez explicitement la source; l'absence d'une étiquette directe n'est jamais une étiquette négative.

affaffiliation
fundbailleur
venuerevue
aboutsujet

Les quatre voies se composent : exigez la voie du financement et excluez l'affiliation pour obtenir la strate financée-seulement qu'aucune base fondée sur l'affiliation ne voit jamais.

1 801 résultats · 1 filtre actif ·
Résultats par année
20002025
Date de publication
Catégories
Étiquettes machine · couverture clairsemée
Preuves
Langue
Type
Citations
Un travail non étiqueté est inconnu, pas un négatif. La couverture est rapportée à chaque requête.
1 801 travaux dans la cohorte · sur 4 299 418page 7 sur 37

Les étiquettes couvrent 4 des 1 801 travaux de cette cohorte. Les autres sont non étiquetés, ce qui n'est pas une étiquette négative : la table des étiquettes est clairsemée aujourd'hui et s'enrichit au fil des rondes d'étiquetage.

Les prédictions distillées couvrent 1 801 des 1 801 travaux de cette cohorte. Ces prédictions portent le statut machine_predicted_unvalidated. Le mode candidate est l'union; le consensus est l'intersection.

affsans résuménon étiqueté
Neuroblastoma Amplified Sequence (NBAS) mutation in recurrent acute liver failure: Confirmatory report in a sibship with very early onset, osteoporosis and developmental delay
José‐Mario Capo‐Chichi, Cybel Mehawej, Valérie Delague, Catherine Caillaud, Issam Khneisser, Fadi F. Hamdan +3 autres
2015· review· en· European Journal of Medical Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
45
citations
affnon étiqueté
GENERATING HEALTH TECHNOLOGY ASSESSMENT EVIDENCE FOR RARE DISEASES
Karen Facey, Alı́cia Granados, Gordon Guyatt, Alastair Kent, Nilay D. Shah, Gert Jan van der Wilt +1 autres
2014· review· en· International Journal of Technology Assessment in Health Care· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
43
citations
affsans résuménon étiqueté
The Undiagnosed Diseases Network International: Five years and more!
Domenica Taruscio, Gareth Baynam, Helene Cederroth, Stephen C. Groft, Eric W. Klee, Kenjiro Kosaki +4 autres
2020· article· en· Molecular Genetics and Metabolism· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
43
citations
afffundsans résuménon étiqueté
De novo missense variants in RAC3 cause a novel neurodevelopmental syndrome
Gregory Costain, Bert Callewaert, Heinz Gabriel, Tiong Yang Tan, Susan Walker, John Christodoulou +15 autres
2018· article· en· Genetics in Medicine· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
42
citations
affsans résuménon étiqueté
Diagnostic Yield of Intellectual Disability Gene Panels
Heather Pekeles, Andrea Accogli, Nassima Boudrahem‐Addour, Laura Russell, Fabienne Parente, Myriam Srour
2018· article· en· Pediatric Neurology· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
41
citations
affnon étiqueté
Precision medicine in rare diseases: What is next?
Bianca Tesi, Cathérine Boileau, Kym M. Boycott, Guillaume Canaud, Mark J. Caulfield, Daniela Choukair +6 autres
2023· review· en· Journal of Internal Medicine· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
41
citations
fundno affsans résuménon étiqueté
Insights from exome sequencing for endocrine disorders
Christiaan de Bruin, Andrew Dauber
2015· review· en· Nature Reviews Endocrinology· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
40
citations

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