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Constructeur de cohorte

4 299 418 travaux, canadiens par l’une de quatre routes.

Chaque état de filtre est une URL; l’URL est la requête; la requête est citable via /q/⟨hash⟩. La page, l’API et l’export analysent les mêmes paramètres.

La cohorte courante, diffusée en continu depuis la base de données : toutes les colonnes des travaux, les étiquettes machine, les scores provisoires et l'état de validation de chaque rangée. Les exportations sont plafonnées à 100 000 rangées. Crée un lien /q/ permanent pour cette requête exacte. Les mêmes filtres produisent toujours le même lien, qui que soit le demandeur.

Terme de recherche
Auteur ou autrice
Période
Ordre
Langue
Type
Domaine
Revue
Sujet
Genomics and Rare Diseases
Rétractation
Résumé
Source des données probantes
Devis d'étude
Accord des étiquettes
État des étiquettes

Les étiquettes directes de Codex et Gemma sont non validées et clairsemées. Les prédictions distillées couvrent la base complète et sont elles aussi non validées. Choisissez explicitement la source; l'absence d'une étiquette directe n'est jamais une étiquette négative.

affaffiliation
fundbailleur
venuerevue
aboutsujet

Les quatre voies se composent : exigez la voie du financement et excluez l'affiliation pour obtenir la strate financée-seulement qu'aucune base fondée sur l'affiliation ne voit jamais.

1 801 résultats · 1 filtre actif ·
Résultats par année
20002025
Date de publication
Catégories
Étiquettes machine · couverture clairsemée
Preuves
Langue
Type
Citations
Un travail non étiqueté est inconnu, pas un négatif. La couverture est rapportée à chaque requête.
1 801 travaux dans la cohorte · sur 4 299 418page 21 sur 37

Les étiquettes couvrent 4 des 1 801 travaux de cette cohorte. Les autres sont non étiquetés, ce qui n'est pas une étiquette négative : la table des étiquettes est clairsemée aujourd'hui et s'enrichit au fil des rondes d'étiquetage.

Les prédictions distillées couvrent 1 801 des 1 801 travaux de cette cohorte. Ces prédictions portent le statut machine_predicted_unvalidated. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail (titre seulement); le volet Codex est un classifieur distillé et calibré. Le mode candidate est l'union; le consensus est l'intersection.

affnon étiqueté
Unraveling the role of non-coding rare variants in epilepsy
Alexandre Girard, Claudia Moreau, Jacques L. Michaud, Berge A. Minassian, Patrick Cossette, Simon Girard
2022· preprint· en· medRxiv· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction machine:candidate · aucuneconsensus · aucune
3
citations
affnon étiqueté
Oligogenic rare variant contributions in schizophrenia and their convergence with genes harbouring <i>de novo</i> mutations in schizophrenia, autism and intellectual disability: Evidence from multiplex families
Jibin John, Prachi Kukshal, Triptish Bhatia, Ricardo Harripaul, Vishwajit L. Nimgaonkar, S.N. Deshpande +1 autres
2019· preprint· en· bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory)· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction machine:candidate · aucuneconsensus · aucune
3
citations
fundno affnon étiqueté
How Do I Confirm that a New Mutation is Pathogenic?
Joanne Trinh, Vera Tadić, Christine Klein
2018· article· en· Movement Disorders Clinical Practice· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction machine:candidate · aucuneconsensus · aucune
3
citations
fundno affnon étiqueté
Overcoming genetic neuromuscular diagnostic pitfalls in a middle-income country
Rodrigo Siqueira Soares Frezatti, Pedro José Tomaselli, Christopher J. Record, Lindsay A. Wilson, Gustavo Maximiano Alves, Natalia Dominik +12 autres
2024· article· en· Brain Communications· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction machine:candidate · aucuneconsensus · aucune
3
citations
affsans résuménon étiqueté
Epilepsy in KBG Syndrome: Report of Additional Cases
Robyn Whitney, Madeline Komar, Sangeetha Yoganathan, Gregory Costain, Puneet Jain
2023· article· en· Pediatric Neurology· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction machine:candidate · aucuneconsensus · aucune
3
citations
afffundnon étiqueté
The performance of AlphaMissense to identify genes influencing disease
Yiheng Chen, Guillaume Butler‐Laporte, Kevin Y. H. Liang, Yann Ilboudo, Summaira Yasmeen, Takayoshi Sasako +3 autres
2024· article· en· Human Genetics and Genomics Advances· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction machine:candidate · aucuneconsensus · aucune
3
citations
venueno affnon étiqueté
Whole Exome Sequencing
Donald A. Glass
2013· article· en· Dermatitis· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction machine:candidate · aucuneconsensus · aucune
3
citations
affnon étiqueté
Pangenome graphs improve the analysis of rare genetic diseases
Cristian Groza, Carl Schwendinger-Schreck, Warren Cheung, Emily Farrow, Isabelle Thiffault, Juniper A. Lake +5 autres
2023· preprint· en· medRxiv· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction machine:candidate · aucuneconsensus · aucune
2
citations
afffundnon étiqueté
Sub-diagnostic effects of genetic variants associated with autism
Thomas Rolland, Freddy Cliquet, Richard Anney, Clara Moreau, Nicolas Traut, Alexandre Mathieu +19 autres
2021· preprint· en· medRxiv· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction machine:candidate · aucuneconsensus · aucune
2
citations
affsans résuménon étiqueté
Response to McGurk et al
Michael H. Gollob, Ray E. Hershberger, Allan Gordon, Steven M. Harrison, Kristy Lee, Christa Lese Martin +1 autres
2021· letter· en· Genetics in Medicine· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction machine:candidate · aucuneconsensus · aucune
2
citations
affnon étiqueté
Monkey SRS-A
B. Kuritzky, L. Goodfriend
2009· article· en· International Archives of Allergy and Applied Immunology· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction machine:candidate · aucuneconsensus · aucune
2
citations

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