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Constructeur de cohorte

4 299 418 travaux, canadiens par l’une de quatre routes.

Chaque état de filtre est une URL; l’URL est la requête; la requête est citable via /q/⟨hash⟩. La page, l’API et l’export analysent les mêmes paramètres.

La cohorte courante, diffusée en continu depuis la base de données : toutes les colonnes des travaux, les étiquettes machine, les scores provisoires et l'état de validation de chaque rangée. Les exportations sont plafonnées à 100 000 rangées. Crée un lien /q/ permanent pour cette requête exacte. Les mêmes filtres produisent toujours le même lien, qui que soit le demandeur.

Terme de recherche
Auteur ou autrice
Période
Ordre
Langue
Type
Domaine
Revue
Sujet
Genomics and Rare Diseases
Rétractation
Résumé
Source des données probantes
Devis d'étude
Accord des étiquettes
État des étiquettes

Les étiquettes directes de Codex et Gemma sont non validées et clairsemées. Les prédictions distillées couvrent la base complète et sont elles aussi non validées. Choisissez explicitement la source; l'absence d'une étiquette directe n'est jamais une étiquette négative.

affaffiliation
fundbailleur
venuerevue
aboutsujet

Les quatre voies se composent : exigez la voie du financement et excluez l'affiliation pour obtenir la strate financée-seulement qu'aucune base fondée sur l'affiliation ne voit jamais.

1 801 résultats · 1 filtre actif ·
Résultats par année
20002025
Date de publication
Catégories
Étiquettes machine · couverture clairsemée
Preuves
Langue
Type
Citations
Un travail non étiqueté est inconnu, pas un négatif. La couverture est rapportée à chaque requête.
1 801 travaux dans la cohorte · sur 4 299 418page 10 sur 37

Les étiquettes couvrent 4 des 1 801 travaux de cette cohorte. Les autres sont non étiquetés, ce qui n'est pas une étiquette négative : la table des étiquettes est clairsemée aujourd'hui et s'enrichit au fil des rondes d'étiquetage.

Les prédictions distillées couvrent 1 801 des 1 801 travaux de cette cohorte. Ces prédictions portent le statut machine_predicted_unvalidated. Le mode candidate est l'union; le consensus est l'intersection.

venueno affnon étiqueté
Domain-Specific Common Data Elements for Rare Disease Registration: Conceptual Approach of a European Joint Initiative Toward Semantic Interoperability in Rare Disease Research
Haitham Abaza, Dennis Kadioglu, Simona Cristina Martin, Andri Papadopoulou‐Bouraoui, Bruna dos Santos Vieira, Franz Schaefer +1 autres
2022· article· en· JMIR Medical Informatics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
27
citations
affnon étiqueté
Perspectives on the future of dysmorphology
Benjamin D. Solomon, Margaret P Adam, Chin‐To Fong, Katta M. Girisha, Judith G. Hall, Anna Hurst +5 autres
2022· editorial· en· American Journal of Medical Genetics Part A· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
26
citations
afffundsans résuménon étiqueté
Genomic approaches to diagnose rare bone disorders
Félix Falardeau, Maria Vittoria Camurri, Philippe M. Campeau
2016· review· pl· Bone· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
26
citations
affnon étiqueté
Parkinsonism in Genetic Neurodevelopmental Disorders: A Systematic Review
Emma N. M. M. von Scheibler, Agnies M. van Eeghen, Tom J. de Koning, Mark L. Kuijf, Janneke Zinkstok, Annelieke R. Müller +2 autres
2022· review· en· Movement Disorders Clinical Practice· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
26
citations
affnon étiqueté
Expanding the phenotype of <scp><i>ASXL3</i></scp>‐related syndrome: A comprehensive description of 45 unpublished individuals with inherited and de novo pathogenic variants in <scp><i>ASXL3</i></scp>
Schaida Schirwani, Shadi Albaba, Deanna Alexis Carere, María J. Guillen Sacoto, Francisca Milan Zamora, Yue Si +49 autres
2021· article· en· American Journal of Medical Genetics Part A· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
25
citations
affaboutnon étiqueté
An Orphan Drug Framework (ODF) for Canada.
David K Lee, Barbara Wong
2014· article· en· PubMed· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
25
citations
affsans résumégemma · open_sciencegpt · aucune catégoriemodèles en désaccord
Development of a consent resource for genomic data sharing in the clinical setting
Erin Rooney Riggs, Danielle R. Azzariti, Annie Niehaus, Scott Goehringer, Erin M. Ramos, Laura Lyman Rodriguez +3 autres
2018· article· en· Genetics in Medicine· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
25
citations
affnon étiqueté
Guidelines for releasing a variant effect predictor
Benjamin Livesey, Mihaly Badonyi, Mafalda Dias, Jonathan Frazer, Sushant Kumar, Kresten Lindorff‐Larsen +12 autres
2025· article· en· Genome biology· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
25
citations
affnon étiqueté
The landscape of tolerated genetic variation in humans and primates
Hong Gao, Tobias Hamp, Jeffrey M. Ede, Joshua G. Schraiber, Jeremy F. McRae, Moriel Singer‐Berk +91 autres
2023· preprint· en· bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory)· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
24
citations
affsans résuménon étiqueté
The case for locus-specific databases
Mark E. Samuels, Guy A. Rouleau
2011· review· en· Nature Reviews Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
23
citations
aboutno affnon étiqueté
Cost-of-illness studies of inherited retinal diseases: a systematic review
Qin Xiang Ng, Clarence Ong, Clyve Yu Leon Yaow, Hwei Wuen Chan, Julian Thumboo, Yi Wang +1 autres
2024· review· en· Orphanet Journal of Rare Diseases· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
23
citations
afffundnon étiqueté
Editorial [Towards an Ecology of Collective Innovation: Human Variome Project (HVP), Rare Disease Consortium for Autosomal Loci (RaDiCAL) and Data-Enabled Life Sciences Alliance (DELSA)]
Vural Özdemir, David S. Rosenblatt, Louise Warnich, Sanjeeva Srivastava, Ghazi Omar Tadmouri, Ramy K. Aziz +13 autres
2011· article· en· Current pharmacogenomics and personalized medicine (Online)/Current pharmacogenomics and personalized medicine· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrow+stsconsensus · aucune
23
citations

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