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Constructeur de cohorte

4 299 418 travaux, canadiens par l’une de quatre routes.

Chaque état de filtre est une URL; l’URL est la requête; la requête est citable via /q/⟨hash⟩. La page, l’API et l’export analysent les mêmes paramètres.

La cohorte courante, diffusée en continu depuis la base de données : toutes les colonnes des travaux, les étiquettes machine, les scores provisoires et l'état de validation de chaque rangée. Les exportations sont plafonnées à 100 000 rangées. Crée un lien /q/ permanent pour cette requête exacte. Les mêmes filtres produisent toujours le même lien, qui que soit le demandeur.

Terme de recherche
Auteur ou autrice
Période
Ordre
Langue
Type
Domaine
Revue
Sujet
Genomics and Rare Diseases
Rétractation
Résumé
Source des données probantes
Devis d'étude
Accord des étiquettes
État des étiquettes

Les étiquettes directes de Codex et Gemma sont non validées et clairsemées. Les prédictions distillées couvrent la base complète et sont elles aussi non validées. Choisissez explicitement la source; l'absence d'une étiquette directe n'est jamais une étiquette négative.

affaffiliation
fundbailleur
venuerevue
aboutsujet

Les quatre voies se composent : exigez la voie du financement et excluez l'affiliation pour obtenir la strate financée-seulement qu'aucune base fondée sur l'affiliation ne voit jamais.

1 801 résultats · 1 filtre actif ·
Résultats par année
20002025
Date de publication
Catégories
Étiquettes machine · couverture clairsemée
Preuves
Langue
Type
Citations
Un travail non étiqueté est inconnu, pas un négatif. La couverture est rapportée à chaque requête.
1 801 travaux dans la cohorte · sur 4 299 418page 5 sur 37

Les étiquettes couvrent 4 des 1 801 travaux de cette cohorte. Les autres sont non étiquetés, ce qui n'est pas une étiquette négative : la table des étiquettes est clairsemée aujourd'hui et s'enrichit au fil des rondes d'étiquetage.

Les prédictions distillées couvrent 1 801 des 1 801 travaux de cette cohorte. Ces prédictions portent le statut machine_predicted_unvalidated. Le mode candidate est l'union; le consensus est l'intersection.

affnon étiqueté
Mobile element insertion detection in 89,874 clinical exomes
Rebecca I. Torene, Kevin Galens, Shuxi Liu, Kevin J. Arvai, Carlos Borroto, Julie Scuffins +11 autres
2020· article· en· Genetics in Medicine· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
67
citations
affsans résuménon étiqueté
A call for global action for rare diseases in Africa
Gareth Baynam, Stephen C. Groft, Francois H. van der Westhuizen, Safiyya D. Gassman, Kelly du Plessis, Emily P. Coles +43 autres
2019· article· en· Nature Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
66
citations
affsans résuménon étiqueté
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing
Eric W. Klee, Margot A. Cousin, Filippo Pinto e Vairo, Joel A. Morales‐Rosado, Erica L. Macke, W. Garrett Jenkinson +54 autres
2020· article· en· Genetics in Medicine· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
65
citations
afffundnon étiqueté
De novo mutations, genetic mosaicism and human disease
Mohiuddin Mohiuddin, R. Frank Kooy, Christopher E. Pearson
2022· review· en· Frontiers in Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
65
citations
affnon étiqueté
Matchmaker Exchange
Nara Sobreira, Harindra Arachchi, Orion J. Buske, Jessica X. Chong, Ben Hutton, Julia Foreman +7 autres
2017· article· en· Current Protocols in Human Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
63
citations
afffundsans résuménon étiqueté
Atypical cerebral palsy: genomics analysis enables precision medicine
Allison Matthews, Ingrid Blydt-Hansen, Basma Al-Jabri, John Andersen, Maja Tarailo‐Graovac, Magda Price +19 autres
2018· article· en· Genetics in Medicine· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
60
citations
affnon étiqueté
Recommendations for locus-specific databases and their curation
Richard G.H. Cotton, Arleen D. Auerbach, J. Beckmann, Olga O. Blumenfeld, Anthony J. Brookes, A. F. Brown +17 autres
2007· article· en· Human Mutation· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
59
citations
affnon étiqueté
Multigene Panel Testing in a Large Cohort of Adults With Epilepsy
Dianalee McKnight, Sara L. Bristow, Rebecca Truty, Ana Morales, Molly Stetler, M. Jody Westbrook +7 autres
2021· article· en· Neurology Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
59
citations
afffundnon étiqueté
Uncovering Missing Heritability in Rare Diseases
Tatiana Maroilley, Maja Tarailo‐Graovac
2019· review· en· Genes· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
58
citations
affnon étiqueté
Best Practices for Benchmarking Germline Small Variant Calls in Human Genomes
Peter Krusche, Len Trigg, Paul C. Boutros, Christopher E. Mason, Francisco M. De La Vega, Benjamin L. Moore +10 autres
2018· preprint· en· bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory)· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
58
citations

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