MétaCan
Menu
Constructeur de cohorte

4 299 418 travaux, canadiens par l’une de quatre routes.

Chaque état de filtre est une URL; l’URL est la requête; la requête est citable via /q/⟨hash⟩. La page, l’API et l’export analysent les mêmes paramètres.

La cohorte courante, diffusée en continu depuis la base de données : toutes les colonnes des travaux, les étiquettes machine, les scores provisoires et l'état de validation de chaque rangée. Les exportations sont plafonnées à 100 000 rangées. Crée un lien /q/ permanent pour cette requête exacte. Les mêmes filtres produisent toujours le même lien, qui que soit le demandeur.

Terme de recherche
Auteur ou autrice
Période
Ordre
Langue
Type
Domaine
Revue
Sujet
Genomics and Rare Diseases
Rétractation
Résumé
Source des données probantes
Devis d'étude
Accord des étiquettes
État des étiquettes

Les étiquettes directes de Codex et Gemma sont non validées et clairsemées. Les prédictions distillées couvrent la base complète et sont elles aussi non validées. Choisissez explicitement la source; l'absence d'une étiquette directe n'est jamais une étiquette négative.

affaffiliation
fundbailleur
venuerevue
aboutsujet

Les quatre voies se composent : exigez la voie du financement et excluez l'affiliation pour obtenir la strate financée-seulement qu'aucune base fondée sur l'affiliation ne voit jamais.

1 801 résultats · 1 filtre actif ·
Résultats par année
20002025
Date de publication
Catégories
Étiquettes machine · couverture clairsemée
Preuves
Langue
Type
Citations
Un travail non étiqueté est inconnu, pas un négatif. La couverture est rapportée à chaque requête.
1 801 travaux dans la cohorte · sur 4 299 418page 11 sur 37

Les étiquettes couvrent 4 des 1 801 travaux de cette cohorte. Les autres sont non étiquetés, ce qui n'est pas une étiquette négative : la table des étiquettes est clairsemée aujourd'hui et s'enrichit au fil des rondes d'étiquetage.

Les prédictions distillées couvrent 1 801 des 1 801 travaux de cette cohorte. Ces prédictions portent le statut machine_predicted_unvalidated. Le mode candidate est l'union; le consensus est l'intersection.

afffundnon étiqueté
Editorial [Towards an Ecology of Collective Innovation: Human Variome Project (HVP), Rare Disease Consortium for Autosomal Loci (RaDiCAL) and Data-Enabled Life Sciences Alliance (DELSA)]
Vural Özdemir, David S. Rosenblatt, Louise Warnich, Sanjeeva Srivastava, Ghazi Omar Tadmouri, Ramy K. Aziz +13 autres
2011· article· en· Current pharmacogenomics and personalized medicine (Online)/Current pharmacogenomics and personalized medicine· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrow+stsconsensus · aucune
23
citations
affsans résuménon étiqueté
Structural mapping of GABRB3 variants reveals genotype–phenotype correlations
Katrine M. Johannesen, Sumaiya Iqbal, Milena Guazzi, Nazanin A. Mohammadi, Eduardo Pérez‐Palma, Élise Schaefer +41 autres
2021· article· en· Genetics in Medicine· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
23
citations
affsans résuménon étiqueté
De Novo Variants in SPOP Cause Two Clinically Distinct Neurodevelopmental Disorders
Maria João Nabais Sá, Geniver El Tekle, Arjan P.M. de Brouwer, Sarah L. Sawyer, Daniela del Gaudio, Michael Parker +17 autres
2020· article· en· The American Journal of Human Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
22
citations
affsans résuménon étiqueté
Runs of homozygosity and parental relatedness
Noah A. Rosenberg, Trevor J. Pemberton, Jun Z. Li, John W. Belmont
2013· letter· en· Genetics in Medicine· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
21
citations
afffundaboutnon étiqueté
Evaluation of the quality of clinical data collection for a pan-Canadian cohort of children affected by inherited metabolic diseases: lessons learned from the Canadian Inherited Metabolic Diseases Research Network
Kylie Tingley, Monica Lamoureux, Michael Pugliese, Michael T. Geraghty, Jonathan B. Kronick, Beth K. Potter +49 autres
2020· article· en· Orphanet Journal of Rare Diseases· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaresearchconsensus · aucune
21
citations
venueno affnon étiqueté
Family History Extraction From Synthetic Clinical Narratives Using Natural Language Processing: Overview and Evaluation of a Challenge Data Set and Solutions for the 2019 National NLP Clinical Challenges (n2c2)/Open Health Natural Language Processing (OHNLP) Competition
Feichen Shen, Sijia Liu, Sunyang Fu, Yanshan Wang, Sam Henry, Özlem Uzuner +1 autres
2020· article· en· JMIR Medical Informatics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
20
citations
affnon étiqueté
OMIXCARE: OMICS technologies solved about 33% of the patients with heterogeneous rare neuro-developmental disorders and negative exome sequencing results and identified 13% additional candidate variants
Estelle Colin, Yannis Duffourd, Émilie Tisserant, Raissa Relator, Ange‐Line Bruel, Frédéric Tran Mau‐Them +32 autres
2022· article· en· Frontiers in Cell and Developmental Biology· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
20
citations
afffundnon étiqueté
Variant Reinterpretation in Survivors of Cardiac Arrest With Preserved Ejection Fraction (the Cardiac Arrest Survivors With Preserved Ejection Fraction Registry) by Clinicians and Clinical Commercial Laboratories
Brianna Davies, Kirsten Bartels, Julie Hathaway, Fang Xu, Jason D. Roberts, Rafik Tadros +16 autres
2021· article· en· Circulation Genomic and Precision Medicine· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
19
citations
afffundnon étiqueté
To disclose, or not to disclose? Context matters
Vasiliki Rahimzadeh, Denise Avard, Karine Sénécal, Bartha Maria Knoppers, Daniel Sinnett
2014· article· en· European Journal of Human Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
19
citations
affaboutnon étiqueté
Genetic Testing among Children in a Complex Care Program
Krista Oei, Robin Z. Hayeems, Wendy J. Ungar, Ronald D. Cohn, Eyal Cohen
2017· article· en· Children· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
19
citations

En coulisses: Sélection · Constats · À propos