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Constructeur de cohorte

4 299 418 travaux, canadiens par l’une de quatre routes.

Chaque état de filtre est une URL; l’URL est la requête; la requête est citable via /q/⟨hash⟩. La page, l’API et l’export analysent les mêmes paramètres.

La cohorte courante, diffusée en continu depuis la base de données : toutes les colonnes des travaux, les étiquettes machine, les scores provisoires et l'état de validation de chaque rangée. Les exportations sont plafonnées à 100 000 rangées. Crée un lien /q/ permanent pour cette requête exacte. Les mêmes filtres produisent toujours le même lien, qui que soit le demandeur.

Terme de recherche
Auteur ou autrice
Période
Ordre
Langue
Type
Domaine
Revue
Sujet
Genomics and Rare Diseases
Rétractation
Résumé
Source des données probantes
Devis d'étude
Accord des étiquettes
État des étiquettes

Les étiquettes directes de Codex et Gemma sont non validées et clairsemées. Les prédictions distillées couvrent la base complète et sont elles aussi non validées. Choisissez explicitement la source; l'absence d'une étiquette directe n'est jamais une étiquette négative.

affaffiliation
fundbailleur
venuerevue
aboutsujet

Les quatre voies se composent : exigez la voie du financement et excluez l'affiliation pour obtenir la strate financée-seulement qu'aucune base fondée sur l'affiliation ne voit jamais.

1 801 résultats · 1 filtre actif ·
Résultats par année
20002025
Date de publication
Catégories
Étiquettes machine · couverture clairsemée
Preuves
Langue
Type
Citations
Un travail non étiqueté est inconnu, pas un négatif. La couverture est rapportée à chaque requête.
1 801 travaux dans la cohorte · sur 4 299 418page 9 sur 37

Les étiquettes couvrent 4 des 1 801 travaux de cette cohorte. Les autres sont non étiquetés, ce qui n'est pas une étiquette négative : la table des étiquettes est clairsemée aujourd'hui et s'enrichit au fil des rondes d'étiquetage.

Les prédictions distillées couvrent 1 801 des 1 801 travaux de cette cohorte. Ces prédictions portent le statut machine_predicted_unvalidated. Le mode candidate est l'union; le consensus est l'intersection.

afffundnon étiqueté
Identification of Genes for Childhood Heritable Diseases
Kym M. Boycott, David A. Dyment, Sarah L. Sawyer, Megan R. Vanstone, Chandree L. Beaulieu
2014· review· en· Annual Review of Medicine· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
32
citations
affnon étiqueté
Warsaw breakage syndrome: Further clinical and genetic delineation
Ebba Alkhunaizi, Ranad Shaheen, Sanjay Kumar Bharti, Ann M. Joseph‐George, Karen Chong, Ghada M. H. Abdel‐Salam +9 autres
2018· article· en· American Journal of Medical Genetics Part A· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
32
citations
afffundnon étiqueté
Trio RNA sequencing in a cohort of medically complex children
Ashish R. Deshwar, Kyoko E. Yuki, Huayun Hou, Yijing Liang, Tayyaba Khan, Alper Celik +13 autres
2023· article· en· The American Journal of Human Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
32
citations
fundno affnon étiqueté
Genomic Disorders
James R. Lupski, Paweł Stankiewicz
2006· book· en· Humana Press eBooks· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
32
citations
afffundnon étiqueté
Using a meta-narrative literature review and focus groups with key stakeholders to identify perceived challenges and solutions for generating robust evidence on the effectiveness of treatments for rare diseases
Kylie Tingley, Doug Coyle, Ian D. Graham, Lindsey Sikora, Pranesh Chakraborty, Kumanan Wilson +3 autres
2018· review· en· Orphanet Journal of Rare Diseases· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
32
citations
fundno affsans résuménon étiqueté
An Analysis of Unclassified Missense Substitutions in Human BRCA1
Sean V. Tavtigian, Paul B. Samollow, Deepika de Silva, Alun Thomas
2006· article· en· Familial Cancer· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
31
citations
affnon étiqueté
When One Diagnosis Is Not Enough
Kym M. Boycott, A. Micheil Innes
2016· letter· en· New England Journal of Medicine· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
30
citations
affsans résuménon étiqueté
Whole‐genome sequencing and the physician
Adrian Thorogood, BM Knoppers, WJ Dondorp, GMWR de Wert
2012· article· en· Clinical Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
30
citations
afffundsans résuménon étiqueté
DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant
Éliane Beauregard‐Lacroix, G. Pacheco-Cuellar, Norbert Fonya Ajeawung, Jessica Tardif, Klaus Dieterich, Tabib Dabir +16 autres
2020· article· en· Genetics in Medicine· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
30
citations
affnon étiqueté
Genome Medicine: past, present and future
Charles Auffray, Timothy Caulfield, Muin J. Khoury, James R. Lupski, Matthias Schwab, Timothy D. Veenstra
2011· article· en· Genome Medicine· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
29
citations
affnon étiqueté
Current trends in biobanking for rare diseases: a review
Caroline Graham, Hugh Dawkins, Gareth Baynam, Hanns Lockmuller, Kate Bushby, Lucía Monaco +14 autres
2014· review· en· Journal of Biorepository Science for Applied Medicine· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
29
citations
affaboutnon étiqueté
Rare disease surveillance: An international perspective
Elizabeth Elliott, A Nicoll, Richard Lynn, V. Marchessault, Remy A. Hirasing, GF Ridley
2001· article· en· Paediatrics & Child Health· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
28
citations
affnon étiqueté
Long‐term follow‐up of three individuals with Kabuki syndrome
Stavit A. Shalev, L. Clarke, David Koehn, Sylvie Langlois, Elaine H. Zackai, Judith G. Hall +1 autres
2003· article· en· American Journal of Medical Genetics Part A· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
28
citations

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