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Constructeur de cohorte

4 299 418 travaux, canadiens par l’une de quatre routes.

Chaque état de filtre est une URL; l’URL est la requête; la requête est citable via /q/⟨hash⟩. La page, l’API et l’export analysent les mêmes paramètres.

La cohorte courante, diffusée en continu depuis la base de données : toutes les colonnes des travaux, les étiquettes machine, les scores provisoires et l'état de validation de chaque rangée. Les exportations sont plafonnées à 100 000 rangées. Crée un lien /q/ permanent pour cette requête exacte. Les mêmes filtres produisent toujours le même lien, qui que soit le demandeur.

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Revue
American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics
Sujet
Rétractation
Résumé
Source des données probantes
Devis d'étude
Accord des étiquettes
État des étiquettes

Les étiquettes directes de Codex et Gemma sont non validées et clairsemées. Les prédictions distillées couvrent la base complète et sont elles aussi non validées. Choisissez explicitement la source; l'absence d'une étiquette directe n'est jamais une étiquette négative.

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Les quatre voies se composent : exigez la voie du financement et excluez l'affiliation pour obtenir la strate financée-seulement qu'aucune base fondée sur l'affiliation ne voit jamais.

117 résultats · 1 filtre actif ·
Résultats par année
20032025
Date de publication
Catégories
Étiquettes machine · couverture clairsemée
Preuves
Langue
Type
Citations
Un travail non étiqueté est inconnu, pas un négatif. La couverture est rapportée à chaque requête.
117 travaux dans la cohorte · sur 4 299 418page 1 sur 3

Les étiquettes couvrent 0 des 117 travaux de cette cohorte. Les autres sont non étiquetés, ce qui n'est pas une étiquette négative : la table des étiquettes est clairsemée aujourd'hui et s'enrichit au fil des rondes d'étiquetage.

Les prédictions distillées couvrent 117 des 117 travaux de cette cohorte. Ces prédictions portent le statut machine_predicted_unvalidated. Le mode candidate est l'union; le consensus est l'intersection.

affnon étiqueté
The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes
Fransiska Malfait, Clair A. Francomano, Peter H. Byers, John W. Belmont, Britta Berglund, James H. Black +39 autres
2017· article· en· American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaresearch+stsconsensus · aucune
1 878
citations
affnon étiqueté
Family genetic studies, suicide, and suicidal behavior
David A. Brent, J. John Mann
2005· review· en· American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics· Psychology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrow+sts+research_integrity+insufficient_payloadconsensus · metaepi_narrow+research_integrity
618
citations
affnon étiqueté
Beckwith–Wiedemann syndrome
Sanaa Choufani, Cheryl Shuman, Rosanna Weksberg
2010· review· en· American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrow+research_integrityconsensus · research_integrity
297
citations
affnon étiqueté
Beckwith–Wiedemann syndrome
Rosanna Weksberg, Adam C. Smith
2005· article· en· American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrow+insufficient_payloadconsensus · aucune
261
citations
affnon étiqueté
The Ehlers–Danlos syndromes, rare types
Angela F. Brady, Serwet Demirdas, Sylvie Fournel‐Gigleux, Neeti Ghali, Cecilia Giunta, Ines Kapferer‐Seebacher +10 autres
2017· review· en· American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaresearch+metaepi_narrow+sts+open_science+research_integrityconsensus · aucune
242
citations
affnon étiqueté
Conjoined twins: A worldwide collaborative epidemiological study of the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research
Osvaldo M. Mutchinick, Leonora Luna‐Muñoz, Emmanuelle Amar, Marian K. Bakker, Maurizio Clementi, Guido Cocchi +18 autres
2011· review· en· American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics· Medicine
prédiction distillée:candidate · metaresearch+metaepi_narrow+sts+research_integrityconsensus · aucune
219
citations
afffundnon étiqueté
Molecular Findings in Beckwith–Wiedemann Syndrome
Sanaa Choufani, Cheryl Shuman, Rosanna Weksberg
2013· review· en· American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrow+research_integrityconsensus · research_integrity
218
citations
affnon étiqueté
Inborn errors of cobalamin absorption and metabolism
David Watkins, David S. Rosenblatt
2011· article· en· American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics· Medicine
prédiction distillée:candidate · insufficient_payloadconsensus · aucune
200
citations
affaboutnon étiqueté
Genetic counseling globally: Where are we now?
Kelly E. Ormond, Mercy Laurino, Kristine Barlow‐Stewart, Tina‐Marié Wessels, Shelley Macaulay, Jehannine Austin +1 autres
2018· article· en· American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrow+stsconsensus · aucune
179
citations
affnon étiqueté
Proteus syndrome: An update
M. Michael Cohen
2005· article· en· American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics· Medicine
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrow+insufficient_payloadconsensus · aucune
176
citations
fundno affnon étiqueté
The genetic variability and commonality of neurodevelopmental disease
Bradley P. Coe, Santhosh Girirajan, Evan E. Eichler
2012· review· en· American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
124
citations
affnon étiqueté
Sirenomelia: An epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research, and literature review
Iêda M. Orioli, Emmanuelle Amar, Jazmín Arteaga‐Vázquez, Marian K. Bakker, Sebastiano Bianca, Lorenzo D. Botto +16 autres
2011· review· en· American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics· Medicine
prédiction distillée:candidate · metaresearch+research_integrityconsensus · aucune
118
citations
affnon étiqueté
Autism spectrum features in Smith–Magenis syndrome
Gonzalo Laje, Rebecca S. Morse, William L. Richter, Jonathan K. Ball, Maryland Pao, Ann C. M. Smith
2010· article· en· American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics· Neuroscience
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrow+sts+research_integrity+insufficient_payloadconsensus · aucune
106
citations
affnon étiqueté
Noonan syndrome
Judith Allanson
2007· review· en· American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrow+research_integrityconsensus · research_integrity
93
citations
affnon étiqueté
Cardio‐facio‐cutaneous syndrome: Does genotype predict phenotype?
Judith Allanson, Göran Annerén, Yoki Aoki, Christine M. Armour, Marie‐Louise Bondeson, Hélène Cavé +6 autres
2011· article· en· American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
92
citations
affnon étiqueté
Studies of offspring of parents with bipolar disorder
Kiki Chang, Hans Steiner, Terence A. Ketter
2003· review· en· American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics· Medicine
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrow+stsconsensus · aucune
89
citations
affnon étiqueté
Alternative designs for clinical trials in rare diseases
Lusine Abrahamyan, Brian M. Feldman, George Tomlinson, Marie E. Faughnan, Sindhu R. Johnson, Ivan Diamond +1 autres
2016· review· en· American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics· Mathematics
prédiction distillée:candidate · metaresearch+metaepi_narrow+metaepi_broad+sts+research_integrity+insufficient_payloadconsensus · metaresearch+metaepi_narrow+research_integrity
83
citations
affnon étiqueté
Epigenetics and bipolar disorder: New opportunities and challenges
Artūras Petronis
2003· review· en· American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrow+research_integrityconsensus · aucune
79
citations
afffundnon étiqueté
Animal models of Williams syndrome
Lucy R. Osborne
2010· review· en· American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics· Neuroscience
prédiction distillée:candidate · metaresearch+metaepi_narrow+sts+open_science+research_integrity+insufficient_payloadconsensus · research_integrity
75
citations
affnon étiqueté
Fragile X syndrome
Pietro Chiurazzi, Giovanni Neri
2005· review· en· American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrow+research_integrityconsensus · aucune
68
citations
affnon étiqueté
Osteogenesis imperfecta, current and future medical treatment
Frank Rauch, Francis H. Glorieux
2005· article· en· American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrow+insufficient_payloadconsensus · aucune
62
citations
affnon étiqueté
Classification of arthrogryposis
Judith G. Hall, Eva Kimber, Klaus Dieterich
2019· review· en· American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics· Medicine
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrow+research_integrity+insufficient_payloadconsensus · aucune
56
citations
affnon étiqueté
Phocomelia: A worldwide descriptive epidemiologic study in a large series of cases from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and overview of the literature
Eva Bermejo, Emmanuelle Amar, Sebastiano Bianca, Fabrizio Bianchi, Lorenzo D. Botto, Mark A. Canfield +15 autres
2011· review· en· American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
49
citations
fundno affnon étiqueté
High prevalence of diabetes and pre‐diabetes in adults with Williams syndrome
Barbara R. Pober, E. Wang, Sonia Caprio, Kitt Falk Petersen, Cory Brandt, Takara L. Stanley +3 autres
2010· article· en· American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics· Neuroscience
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrow+sts+research_integrityconsensus · aucune
49
citations
affnon étiqueté
Guidelines in CHARGE syndrome and the missing link: Cranial imaging
Christa M. de Geus, Rolien H. Free, Berit M. Verbist, Deborah A. Sival, Kim Blake, Linda C. Meiners +1 autres
2017· review· en· American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics· Medicine
prédiction distillée:candidate · metaresearch+metaepi_narrow+sts+research_integrityconsensus · aucune
48
citations
fundno affnon étiqueté
Molecular Mechanisms of Childhood Overgrowth
Katrina Tatton‐Brown, Rosanna Weksberg
2013· article· en· American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
48
citations
affnon étiqueté
Gastroschisis: Clinical presentation and associations
Alasdair G. W. Hunter, Roger E. Stevenson
2008· article· en· American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics· Medicine
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
45
citations
afffundnon étiqueté
Rare <i>SUZ12</i> variants commonly cause an overgrowth phenotype
Sharri Cyrus, Ana S.A. Cohen, Ruky Agbahovbe, Kristiina Avela, Kit San Yeung, Brian Hon‐Yin Chung +20 autres
2019· article· en· American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
42
citations
afffundnon étiqueté
New prospectives on treatment opportunities in <scp>RASopathies</scp>
Bruce D. Gelb, Marielle E. Yohe, Cordula M. Wolf, Grégor Andelfinger
2022· review· en· American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
42
citations

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