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Constructeur de cohorte

4 299 418 travaux, canadiens par l’une de quatre routes.

Chaque état de filtre est une URL; l’URL est la requête; la requête est citable via /q/⟨hash⟩. La page, l’API et l’export analysent les mêmes paramètres.

La cohorte courante, diffusée en continu depuis la base de données : toutes les colonnes des travaux, les étiquettes machine, les scores provisoires et l'état de validation de chaque rangée. Les exportations sont plafonnées à 100 000 rangées. Crée un lien /q/ permanent pour cette requête exacte. Les mêmes filtres produisent toujours le même lien, qui que soit le demandeur.

Terme de recherche
Auteur ou autrice
Période
Ordre
Langue
Type
Domaine
Revue
Sujet
Genomics and Rare Diseases
Rétractation
Résumé
Source des données probantes
Devis d'étude
Accord des étiquettes
État des étiquettes

Les étiquettes directes de Codex et Gemma sont non validées et clairsemées. Les prédictions distillées couvrent la base complète et sont elles aussi non validées. Choisissez explicitement la source; l'absence d'une étiquette directe n'est jamais une étiquette négative.

affaffiliation
fundbailleur
venuerevue
aboutsujet

Les quatre voies se composent : exigez la voie du financement et excluez l'affiliation pour obtenir la strate financée-seulement qu'aucune base fondée sur l'affiliation ne voit jamais.

1 801 résultats · 1 filtre actif ·
Résultats par année
20002025
Date de publication
Catégories
Étiquettes machine · couverture clairsemée
Preuves
Langue
Type
Citations
Un travail non étiqueté est inconnu, pas un négatif. La couverture est rapportée à chaque requête.
1 801 travaux dans la cohorte · sur 4 299 418page 2 sur 37

Les étiquettes couvrent 4 des 1 801 travaux de cette cohorte. Les autres sont non étiquetés, ce qui n'est pas une étiquette négative : la table des étiquettes est clairsemée aujourd'hui et s'enrichit au fil des rondes d'étiquetage.

Les prédictions distillées couvrent 1 801 des 1 801 travaux de cette cohorte. Ces prédictions portent le statut machine_predicted_unvalidated. Le mode candidate est l'union; le consensus est l'intersection.

afffundsans résuménon étiqueté
Direct Measure of the De Novo Mutation Rate in Autism and Schizophrenia Cohorts
Philip Awadalla, Julie Gauthier, Rachel A. Myers, Ferrán Casals, Fadi F. Hamdan, Alexander R. Griffing +28 autres
2010· article· en· The American Journal of Human Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
249
citations
affnon étiqueté
Future of Rare Diseases Research 2017–2027: An IRDiRC Perspective
Christopher P. Austin, Christine M. Cutillo, Lilian Pek Lian Lau, Anneliene Hechtelt Jonker, Ana Rath, Daria Julkowska +16 autres
2017· review· en· Clinical and Translational Science· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
249
citations
affnon étiqueté
Kabuki syndrome: international consensus diagnostic criteria
Margaret P Adam, Siddharth Banka, Hans T. Björnsson, Olaf A. Bodamer, Albert E. Chudley, Jaqueline Harris +8 autres
2018· article· en· Journal of Medical Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
248
citations
afffundaboutnon étiqueté
The genetic basis of DOORS syndrome: an exome-sequencing study
Philippe M. Campeau, Dalia Kasperavičiūtė, James T. Lu, Lindsay C. Burrage, Choel Kim, Mutsuki Hori +34 autres
2013· article· en· The Lancet Neurology· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
227
citations
affaboutnon étiqueté
Model Organisms Facilitate Rare Disease Diagnosis and Therapeutic Research
Michael F. Wangler, Shinya Yamamoto, Hsiao‐Tuan Chao, Jennifer E. Posey, Monte Westerfield, John Postlethwait +4 autres
2017· review· en· Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
218
citations
affnon étiqueté
Benchmarking challenging small variants with linked and long reads
Justin Wagner, Nathan D. Olson, Lindsay Harris, Ziad Khan, Jesse Farek, Medhat Mahmoud +35 autres
2022· article· en· Cell Genomics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
209
citations
affsans résuménon étiqueté
From target discovery to clinical drug development with human genetics
Katerina Trajanoska, Claude Bhérer, Daniel Taliun, Sirui Zhou, J. Brent Richards, Vincent Mooser
2023· review· en· Nature· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrow+research_integrityconsensus · aucune
203
citations
afffundsans résuménon étiqueté
De Novo SYNGAP1 Mutations in Nonsyndromic Intellectual Disability and Autism
Fadi F. Hamdan, Hussein Daoud, Amélie Piton, Julie Gauthier, Sylvia Dobrzeniecka, Marie‐Odile Krebs +10 autres
2011· article· en· Biological Psychiatry· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
192
citations
affnon étiqueté
Progress in Rare Diseases Research 2010–2016: An IRDiRC Perspective
Hugh Dawkins, Ruxandra Draghia‐Akli, Paul Lasko, Lilian Pek Lian Lau, Anneliene Hechtelt Jonker, Christine M. Cutillo +8 autres
2017· review· en· Clinical and Translational Science· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · stsconsensus · aucune
190
citations
afffundnon étiqueté
The genetic landscape of infantile spasms
Jacques L. Michaud, Mathieu Lachance, Fadi F. Hamdan, Lionel Carmant, Anne Lortie, Paola Diadori +7 autres
2014· article· en· Human Molecular Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
188
citations
fundno affnon étiqueté
Genome Sequencing for Diagnosing Rare Diseases
Monica H. Wojcik, Gabrielle Lemire, Eva Berger, Maha S. Zaki, Mariel Wissmann, Wathone Win +83 autres
2024· article· en· New England Journal of Medicine· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
184
citations
afffundnon étiqueté
Improved pathogenicity prediction for rare human missense variants
Hanqing Liu, Roujia Li, Song Sun, Jochen Weile, Frederick P. Roth
2021· article· en· The American Journal of Human Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
183
citations
affnon étiqueté
Exome sequencing: Dual role as a discovery and diagnostic tool
Chee‐Seng Ku, D.N. Cooper, Constantin Polychronakos, Nasheen Naidoo, Mengchu Wu, Richie Soong
2011· review· en· Annals of Neurology· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
178
citations
affnon étiqueté
G2D: a tool for mining genes associated with disease
Carolina Perez‐Iratxeta, Matthias Wjst, Peer Bork, Miguel A. Andrade‐Navarro
2005· article· en· BMC Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
178
citations
afffundnon étiqueté
The landscape of tolerated genetic variation in humans and primates
Hong Gao, Tobias Hamp, Jeffrey M. Ede, Joshua G. Schraiber, Jeremy F. McRae, Moriel Singer‐Berk +91 autres
2023· article· en· Science· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
177
citations
afffundnon étiqueté
FLAGS, frequently mutated genes in public exomes
Casper Shyr, Maja Tarailo‐Graovac, Michael Gottlieb, Jessica J. Y. Lee, Clara van Karnebeek, Wyeth W. Wasserman
2014· article· en· BMC Medical Genomics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
176
citations
afffundnon étiqueté
Genetic Modifiers and Rare Mendelian Disease
K. M. Tahsin Hassan Rahit, Maja Tarailo‐Graovac
2020· review· en· Genes· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
172
citations
afffundnon étiqueté
Genetic associations of protein-coding variants in human disease
Mitja Kurki, Christopher N. Foley, Asma Mechakra, Chia‐Yen Chen, Eric Marshall, Jemma B. Wilk +6 autres
2022· article· en· Nature· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
162
citations
afffundnon étiqueté
Recommendations for the integration of genomics into clinical practice
Sarah Bowdin, A Gilbert, Emma Bedoukian, Christopher Carew, Margaret P Adam, John W. Belmont +39 autres
2016· review· en· Genetics in Medicine· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
155
citations
affnon étiqueté
Artificial intelligence in rare disease diagnosis and treatment
Magda Wojtara, Emaan Rana, Taibia Rahman, Palak Khanna, Heshwin Singh
2023· review· en· Clinical and Translational Science· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
150
citations

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