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Constructeur de cohorte

4 299 418 travaux, canadiens par l’une de quatre routes.

Chaque état de filtre est une URL; l’URL est la requête; la requête est citable via /q/⟨hash⟩. La page, l’API et l’export analysent les mêmes paramètres.

La cohorte courante, diffusée en continu depuis la base de données : toutes les colonnes des travaux, les étiquettes machine, les scores provisoires et l'état de validation de chaque rangée. Les exportations sont plafonnées à 100 000 rangées. Crée un lien /q/ permanent pour cette requête exacte. Les mêmes filtres produisent toujours le même lien, qui que soit le demandeur.

Terme de recherche
Auteur ou autrice
Période
Ordre
Langue
Type
Domaine
Revue
Human Mutation
Sujet
Rétractation
Résumé
Source des données probantes
Devis d'étude
Accord des étiquettes
État des étiquettes

Les étiquettes directes de Codex et Gemma sont non validées et clairsemées. Les prédictions distillées couvrent la base complète et sont elles aussi non validées. Choisissez explicitement la source; l'absence d'une étiquette directe n'est jamais une étiquette négative.

affaffiliation
fundbailleur
venuerevue
aboutsujet

Les quatre voies se composent : exigez la voie du financement et excluez l'affiliation pour obtenir la strate financée-seulement qu'aucune base fondée sur l'affiliation ne voit jamais.

366 résultats · 1 filtre actif ·
Résultats par année
20002025
Date de publication
Catégories
Étiquettes machine · couverture clairsemée
Preuves
Langue
Type
Citations
Un travail non étiqueté est inconnu, pas un négatif. La couverture est rapportée à chaque requête.
366 travaux dans la cohorte · sur 4 299 418page 3 sur 8

Les étiquettes couvrent 0 des 366 travaux de cette cohorte. Les autres sont non étiquetés, ce qui n'est pas une étiquette négative : la table des étiquettes est clairsemée aujourd'hui et s'enrichit au fil des rondes d'étiquetage.

Les prédictions distillées couvrent 366 des 366 travaux de cette cohorte. Ces prédictions portent le statut machine_predicted_unvalidated. Le mode candidate est l'union; le consensus est l'intersection.

afffundnon étiqueté
Mutation in The Nuclear-Encoded Mitochondrial Isoleucyl-tRNA Synthetase<i>IARS2</i>in Patients with Cataracts, Growth Hormone Deficiency with Short Stature, Partial Sensorineural Deafness, and Peripheral Neuropathy or with Leigh Syndrome
Jeremy Schwartzentruber, Daniela Buhaş, Jacek Majewski, Florin Sasarman, Simon Papillon‐Cavanagh, Isabelle Thiffaut +12 autres
2014· article· en· Human Mutation· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
78
citations
affnon étiqueté
Evidence for genetic heterogeneity in D-2-hydroxyglutaric aciduria
Martijn Kranendijk, Eduard A. Struys, K. Michael Gibson, Wjera V. Wickenhagen, José E. Abdenur, Jochen Buechner +17 autres
2009· article· en· Human Mutation· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
74
citations
afffundnon étiqueté
GeneMatcher Aids in the Identification of a New Malformation Syndrome with Intellectual Disability, Unique Facial Dysmorphisms, and Skeletal and Connective Tissue Abnormalities Caused by De Novo Variants in<i>HNRNPK</i>
Ping Yee Billie Au, Jing You, Oana Caluseriu, Jeremy Schwartzentruber, Jacek Majewski, François P. Bernier +6 autres
2015· article· en· Human Mutation· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
70
citations
fundno affnon étiqueté
<i>MERTK</i> mutation update in inherited retinal diseases
Isabelle Audo, Saddek Mohand‐Saïd, Élise Boulanger-Scemama, Xavier Zanlonghi, Christel Condroyer, Vanessa Démontant +6 autres
2018· review· en· Human Mutation· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
70
citations
afffundnon étiqueté
The molecular basis of glutamate formiminotransferase deficiency
John Hilton, Karen E. Christensen, David Watkins, Benjamin A. Raby, Yannick Renaud, Xavier Estivill +3 autres
2003· article· en· Human Mutation· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
68
citations
affnon étiqueté
Using linked markers to infer the age of a mutation
Bruce Rannala, Giorgio Bertorelle
2001· review· en· Human Mutation· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
67
citations

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