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Constructeur de cohorte

4 299 418 travaux, canadiens par l’une de quatre routes.

Chaque état de filtre est une URL; l’URL est la requête; la requête est citable via /q/⟨hash⟩. La page, l’API et l’export analysent les mêmes paramètres.

La cohorte courante, diffusée en continu depuis la base de données : toutes les colonnes des travaux, les étiquettes machine, les scores provisoires et l'état de validation de chaque rangée. Les exportations sont plafonnées à 100 000 rangées. Crée un lien /q/ permanent pour cette requête exacte. Les mêmes filtres produisent toujours le même lien, qui que soit le demandeur.

Terme de recherche
Auteur ou autrice
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Ordre
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Domaine
Revue
Orphanet Journal of Rare Diseases
Sujet
Rétractation
Résumé
Source des données probantes
Devis d'étude
Accord des étiquettes
État des étiquettes

Les étiquettes directes de Codex et Gemma sont non validées et clairsemées. Les prédictions distillées couvrent la base complète et sont elles aussi non validées. Choisissez explicitement la source; l'absence d'une étiquette directe n'est jamais une étiquette négative.

affaffiliation
fundbailleur
venuerevue
aboutsujet

Les quatre voies se composent : exigez la voie du financement et excluez l'affiliation pour obtenir la strate financée-seulement qu'aucune base fondée sur l'affiliation ne voit jamais.

328 résultats · 1 filtre actif ·
Résultats par année
20062025
Date de publication
Catégories
Étiquettes machine · couverture clairsemée
Preuves
Langue
Type
Citations
Un travail non étiqueté est inconnu, pas un négatif. La couverture est rapportée à chaque requête.
328 travaux dans la cohorte · sur 4 299 418page 1 sur 7

Les étiquettes couvrent 0 des 328 travaux de cette cohorte. Les autres sont non étiquetés, ce qui n'est pas une étiquette négative : la table des étiquettes est clairsemée aujourd'hui et s'enrichit au fil des rondes d'étiquetage.

Les prédictions distillées couvrent 328 des 328 travaux de cette cohorte. Ces prédictions portent le statut machine_predicted_unvalidated. Le mode candidate est l'union; le consensus est l'intersection.

affnon étiqueté
CHARGE syndrome
Kim Blake, Chitra Prasad
2006· review· en· Orphanet Journal of Rare Diseases· Medicine
prédiction distillée:candidate · insufficient_payloadconsensus · aucune
274
citations
affnon étiqueté
Recommendations for the management of tyrosinaemia type 1
Corinne De Laet, Carlo Dionisi‐Vici, James V. Leonard, Patrick McKiernan, Grant A. Mitchell, Lidia Monti +3 autres
2013· review· en· Orphanet Journal of Rare Diseases· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
226
citations
afffundnon étiqueté
Abetalipoproteinemia: two case reports and literature review
Rola Zamel, Rebecca L. Pollex, Robert A. Hegele
2008· review· en· Orphanet Journal of Rare Diseases· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
213
citations
afffundnon étiqueté
A novel recurrent mutation in ATP1A3 causes CAPOS syndrome
Michelle Demos, Clara DM van Karnebeek, Colin J.D. Ross, Shelin Adam, Yaoqing Shen, Shing H. Zhan +6 autres
2014· article· en· Orphanet Journal of Rare Diseases· Neuroscience
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
192
citations
affnon étiqueté
Primary biliary cirrhosis
Teru Kumagi, EJenny Heathcote
2008· review· en· Orphanet Journal of Rare Diseases· Medicine
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrow+insufficient_payloadconsensus · aucune
174
citations
affnon étiqueté
Walker-Warburg syndrome
Jiri Vajsar, Harry Schachter
2006· review· en· Orphanet Journal of Rare Diseases· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
162
citations
afffundnon étiqueté
Cirrhotic cardiomyopathy
Soon Koo Baik, Tamer Fouad, Samuel S. Lee
2007· review· en· Orphanet Journal of Rare Diseases· Medicine
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
149
citations
affnon étiqueté
Acid ceramidase deficiency: Farber disease and SMA-PME
Fabian P.S. Yu, Samuel Amintas, Thierry Levade, Jeffrey A. Medin
2018· review· en· Orphanet Journal of Rare Diseases· Medicine
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrow+insufficient_payloadconsensus · aucune
135
citations
affnon étiqueté
Genotype-phenotype correlations in recessive RYR1-related myopathies
Kimberly Amburgey, Angela M. Bailey, J.H. Hwang, Mark A. Tarnopolsky, Carsten G. Bönnemann, Līvija Medne +5 autres
2013· article· en· Orphanet Journal of Rare Diseases· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
126
citations
aboutno affnon étiqueté
Consensus clinical management guidelines for Friedreich ataxia
Louise A. Corben, David T. Lynch, Massimo Pandolfo, Jörg B. Schulz, Martin B. Delatycki
2014· review· en· Orphanet Journal of Rare Diseases· Neuroscience
prédiction distillée:candidate · metaresearch+metaepi_narrowconsensus · aucune
123
citations
aboutno affnon étiqueté
Global epidemiology of amyloid light-chain amyloidosis
Nishant Kumar, Nicole Zhang, Dasha Cherepanov, Dorothy Romanus, Michael E. Hughes, Douglas V. Faller
2022· review· en· Orphanet Journal of Rare Diseases· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrow+insufficient_payloadconsensus · aucune
95
citations
aboutno affnon étiqueté
The hyperornithinemia–hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome
Diego Martinelli, Daria Diodato, Emanuela Ponzi, Magnus Monné, Sara Boenzi, Enrico Bertini +2 autres
2015· review· en· Orphanet Journal of Rare Diseases· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
94
citations
affnon étiqueté
Alstrom syndrome (OMIM 203800): a case report and literature review
Tisha Joy, Henian Cao, Graeme C. Black, Rayaz A. Malik, Valentine Charlton-Menys, Robert A. Hegele +1 autres
2007· review· en· Orphanet Journal of Rare Diseases· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
89
citations
fundno affnon étiqueté
Comparing access to orphan medicinal products in Europe
Bernarda Zamora, F. Maignen, P. O’Neill, Jorge Mestre‐Ferrandiz, Martina Garau
2019· article· en· Orphanet Journal of Rare Diseases· Economics, Econometrics and Finance
prédiction distillée:candidate · insufficient_payloadconsensus · insufficient_payload
87
citations
afffundnon étiqueté
The genotypic and phenotypic spectrum of PIGA deficiency
Maja Tarailo‐Graovac, Graham Sinclair, Sylvia Stöckler‐Ipsiroglu, Margot Van Allen, Jacob Rozmus, Casper Shyr +9 autres
2015· article· en· Orphanet Journal of Rare Diseases· Immunology and Microbiology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
87
citations
affnon étiqueté
Hypersensitivity pneumonitis
Yves Lacasse, Yvon Cormier
2006· review· en· Orphanet Journal of Rare Diseases· Medicine
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
77
citations

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